Frajil X Sendromu; X kromozomuna bağlı olarak görülen genetik bir hastalıktır. Ciddi oranda zeka geriliğine sebep olabilen Frajil X sendromu, bu bağlamda down sendromunun ardından en çok görülen rahatsızlıklardan biridir.
Frajil X Sendromu Ne Demek?
Genetik olarak aktarılan Frajil X sendromunun çocuk sahibi olmadan önce yapılan testler ile önceden öğrenilmesi mümkündür. DNA eşleşmeleri sırasında meydana gelen hatalara bağlı olarak bu sendrom nedeniyle çocuklarda zeka geriliği sorunu meydana gelir. Bu sendroma sahip bireylerin semptomları çoğunlukla otizm ile karıştırılır. Semptomlara karşı dikkatli olmak, hastalığın teşhisi için önemlidir. Frajil X sendromu olan bireylerin eğitime özen gösterilmelidir. Özellikle uzman kişilerden eğitim almaları önemlidir.
Frajil X Sendromu Nedenleri
Frajil X sendromu, X kromozomunda bulunan bir genin mutasyon nedeniyle hasar görmesiyle meydana gelir. Bu gene FMR1 geni denir. Bu durum sebebi ile Frajil X sendromunun yanı sıra epilepsi de gözlenebilir.
Frajil X Sendromu Tedavisi
Frajil X sendromu, üzerinde yapılan çalışmaların devam ettiği ve henüz tam bir tedaviye sahip olmayan bir sağlık sorunudur. Tedavi sürecinde genellikle sendromun etkilerinin hafifletilmesi yönünde adımlar atılır. Sendromun tedavisi için kanıtlanmış net bir yol olmamakla beraber kullanılan bazı özel yöntemler mevcuttur. Bu özel yöntemlerin başarısında erken teşhis çok önemlidir.
Frajil X sendromu, ülkemizde doğum sonrası testler ile kontrol edilen ve teşhis edildiği taktirde hemen tedavisine başlanan bir hastalıktır. Erken başlanan tedavi ile sendromun etkileri ciddi ölçüde azaltılır. Sendrom sahibi olan çocukların motor hareketlerinin ve dil becerilerinin geliştirilmesi için özel eğitim metotları kullanılır. Bu süreç fizik tedavi ile de desteklenir.