Dünya çapında nadir hastalıklardan etkilenen yaklaşık 400 milyon kişi için farkındalık yaratmak amacıyla her yıl şubat ayının son günü Nadir Hastalıklar Günü olarak belirlenmiştir.
Prenatal ve preimplantasyon genetik tanının mümkün olduğu günümüzde evlilik öncesi yapılan tarama testlerine önem verip bu hastalıklar konusunda farkındalığın artırılmasına dikkat çeken Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Menekşe Öztürk; “Nadir Hastalıklar Günü olarak Şubat ayının belirlenme sebebi aynı bizim hastalarımız gibi gün sayısı nedeniyle diğer aylardan farklı ve nadir olmasıdır. Nadir hastalıkların teşhisi genellikle zordur, yıllar alabilir. Doğru teşhis konulduktan sonra bile, nadir hastalıkların yaklaşık %5’inin FDA onaylı tedavileri olduğu için bu hastalıkların tedavisi genellikle mümkün olmamaktadır. Bu durum hastalarımızın aileleri için de çok zor bir süreç olduğundan toplum olarak farklı ama aynı olan hastalarımızı sosyal açıdan desteklemeliyiz. Erken teşhis ve doğru tedavi ise nadir hastalıklarla yaşayan her hasta için umut demek” dedi.